Malattie ereditarie, genetiche e congenite: come navigare?

Malattie ereditarie, genetiche e congenite, come navigare?

Malattia ereditaria, genetica o congenitaNon è sempre facile trovare la fonte di una malattia che colpisce un individuo.

Inoltre, alcune malattie possono essere ereditarie e genetiche, mentre altre sono attribuibili a una singola "causa". Solo i professionisti del settore medico sono in grado di determinare l'origine esatta di alcune malattie, dopo un esame approfondito. Tuttavia, ci sono alcune regole di base, a volte trasgredite dalla natura stessa.

Malattie genetiche

Secondo il dizionario Larousse, la malattia genetica è dovuta alla presenza di uno o più geni difettosi (malattie genetiche) o numero anomalo di cromosomi (malattie cromosomiche). Le malattie genetiche possono:

  • essere collegato all'eredità, ma non necessariamente in tutti i casi
  • attribuibile alla presenza di uno o più geni difettosi all'interno della stessa persona
  • anche essere causato dal numero anormale di cromosomi in un individuo: è quindi un "errore" nelle cellule sessuali processo di formatura
  • essere causato dalla mutazione di un gene (questo è il caso dei cancri)
  • toccare circa il 5% dei bambini
  • essere fatale per alcuni o esprimersi in condizioni particolari, a varie età, o anche non influenzare chi lo indossa, per la vita

A differenza delle malattie ereditarie, le malattie genetiche non sono necessariamente trasmesse di generazione in generazione o saltano una generazione. Inoltre, due genitori che concepiscono un bambino con una malattia genetica possono produrre altri figli che non hanno la stessa anormalità.

I problemi genetici, che sono rari, possono essere spesso rilevati durante la gravidanza.

Tra le malattie genetiche comprendono Trisomia 21, distrofia muscolare di Duchenne, la fibrosi cistica, la sindrome di Lesch-Nyhan (anche ereditato), il diabete insulino-dipendente e l'intolleranza al fruttosio e lattosio, per citarne alcuni.

Malattie ereditarie

Secondo Larousse, malattie ereditarie sono uno stato alterato di salute trasmessa alla progenie da gameti (cellule riproduttive), risultante dalla mutazione (alterazioni patologiche) di uno o più geni. Possono:

  • essere trasmesso da un singolo gene (dal padre o dalla madre);
  • provengono da geni sessuali o non sessuali;
  • essere dominanti, essere trasmessi da una generazione all'altra;
  • essere recessivi, manifestarsi di volta in volta, risparmiando una o due generazioni;
  • hanno pochi o nessun effetto sulla salute per alcuni mentre altri sono gravemente colpiti;
  • essere caratterizzato da un'età variabile di esordio, infanzia, adolescenza o età adulta;
  • da trasmettere solo ad uno dei due sessi o ad un gruppo di individui in particolare.

Le malattie ereditarie, una sottocategoria di malattie genetiche, sono spesso di natura fisica. Tuttavia, uno studio di 30 anni ei cui risultati sono stati pubblicati nel gennaio 2009 suggerisce che alcune malattie mentali o la schizofrenia e la depressione maniacale, sono legate all'eredità.

Ci sono più di 7.000 malattie genetiche, tra cui la sordità, la retinite pigmentosa, e il morbo di Alzheimer, per citarne alcuni.

Con il progresso della scienza (compresa la scoperta del codice genetico), è possibile determinare i rischi in due futuri genitori.

Malattie congenite

Una malattia congenita è una malformazione presente dalla nascita, senza necessariamente essere di origine ereditaria o genetica. Tuttavia, fattori genetici o ereditari possono anche portare a malattie congenite. Molti possono essere identificati prima della consegna.

Le cause di una malattia congenita o di una malformazione possono essere molte.

A volte sono attribuibili a:

  • cause genetiche, in media in un caso su quattro;
  • cause tossiche (alcol, droghe, radiazioni);
  • alcune medicine;
  • carenza di vitamine;
  • l'età della madre durante la gravidanza;
  • l'età del padre al momento del concepimento;
  • infezioni;
  • esposizioni a prodotti tossici durante la gravidanza;
  • alcune malattie materne.

Tra le più note sono la sindrome alcolica fetale, la sindrome di Barth (debolezza muscolare e affaticamento cerebrale), la Spina bifida, il becco di lepre e il piede torto, tra gli altri.

Altri, più gravi, provocano la morte del bambino dopo la 28a settimana di gestazione o durante la prima settimana di vita.

Si noti che a causa della loro natura, il rischio di contrarre alcune di queste malattie o anomalie può essere contrastato da abitudini di vita sane durante la gravidanza.

È importante ricordare che il portatore di geni affetti da anomalie non sarà necessariamente influenzato da una malattia che lo colpirà per tutta la vita. Questo è uno dei misteri della natura.

Henri Michaud, editore di Canal Vie

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